Eevi heräsi aamulla tyytyväisenä. Nämä aamut on mahtavia, kun saa rauhassa laittaa aamupalaa ilman huutoa. Eevi huutaa paljon. Eevi on nyt 2-vuotias ja sairastaa INCL-tautia, mikä kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Jäykistely aiheuttaa kipuja ja kolotuksia ja siitä seuraa huutoa. Myös lääkkeet aiheuttavat erilaisia oireita, kuten mahan toimimattomuutta ja siitä seuraa kivuliasta huutoa. Tämä pistää äidin mielen heilahtelemaan laidasta laitaan päivittäin. Lääkkeitä menee aamulla kahta epilepsia lääkettä, yksi lääke jäykkyyteen, kipulääke ja vielä vatsan pehmennysjauhe. Päivällä otetaan jäykkyyteen lääkettä. Illalla samat kuin aamulla ja lisäksi unta parantamaan kahta eri lääkettä. Näissä alkaa olla jo aika paljon muistamista. Lisäksi näissä pitäisi löytää sopiva annos ja muutenkin sopivat yhdistelmät, jotta huutamista ei olisi.
Tänään on Eevin kastepäivä. 2 vuotta sitten juhlittiin pientä prinsessaa eikä mistään sairaudesta ollut tietoakaan.
Eevi alkoi sairastella 1v4kk iässä. Hän käveli taaperokärryllä ja tukea vasten, ja alkoi saada nykäyksiä joissa menetti tasapainon ja pyllähti lattialle. Aiemmin olin ollut ehkä vain hieman huolissani toisen jalan ajoittain näkyvästä jäykkyydestä ja varvastuksesta. Olin pyytänyt neuvolasta lähetettä fysioterapeutille, mutta sanottiin vain että katsotaan 1,5v neuvolan jälkeen. Nykäyksien alettua kävimme sairaalassa ja lastenlääkäri laittoi heti lähetteen fysioterapeutille.
Siitä alkoikin Eevin taitojen taantuminen ja epilepsia diagnoosi saatiin muutaman kuukauden päästä. Taantumisen ja epilepsian syitä selvitettiin laajasti.
Puoli vuotta kesti selvittelyssä. Pyysin selvittämään INCL-taudin, koska oireet ja maneerit sopivat siihen. Marraskuussa 2017 saimme tämän diagnoosin. Sen kanssa olemme nyt opetelleet elämään.
Tähän blogiin on tarkoitus kirjoittaa ylös ajatuksia ja kuulumisia meidän arjesta.
